Quel est le rôle des facteurs environnementaux et biologiques dans l'apparition des troubles du spectre autistique ? Pour faire avancer la recherche, 2 300 familles (parents-bébés) seront suivies pendant dix ans. Baptisée Marianne, cette cohorte nationale est une première du genre en Europe.
« Remettre la science au cœur des politiques publiques », tel est le premier engagement de la stratégie nationale pour l’autisme au sein des troubles du neurodéveloppement (TND) 2018-2022. C'est dans ce cadre que s'inscrit le lancement de Marianne, une cohorte nationale qui devrait permettre aux chercheurs de déterminer le rôle des facteurs environnementaux et biologiques, appelé "exposome" dans la survenance d’un trouble du spectre de l’autisme et du neurodéveloppement (TSA-TND).
Selon les évaluations les plus récentes des pays développés, le taux de prévalence du TSA est estimé à 2 %. Un chiffre qui a considérablement augmenté durant ces 20 dernières années. « Les progrès en matière de dépistage n'expliquent qu'en partie cette augmentation, souligne la Délégation interministérielle autisme et TND. Si la génétique représente un facteur bien établi des causes de l'autisme, les données scientifiques suggèrent que TSA et TND ont des origines multiples, ce qui soulève un certain nombre de questions sur l'influence des changements environnementaux majeurs survenus ces dernières décennies ».
En quoi consiste ce nouveau projet de recherche ? Marianne sera constituée d’une "cohorte familiale", c’est-à-dire de groupes de personnes membres d’une même famille avec le recrutement de 1 200 femmes enceintes présentant le risque d’avoir un enfant avec TSA-TND, du père et du futur enfant à naître, ainsi que 500 femmes enceintes issues de la population générale. Comme l'a déjà rappelé la Haute autorité de santé (HAS), des études ont démontré que les frères et sœurs cadets d’enfants avec TSA ont un risque augmenté de survenue de l’autisme ou d’autres troubles du neurodéveloppement. Le suivi des participantes débutera au cours du deuxième trimestre de grossesse, se poursuivra de la naissance jusqu’à l’âge de 6 ans pour tous les enfants, afin de confirmer les diagnostics de TSA et d’autres TND par des évaluations cliniques multidisciplinaires.
Des échantillons biologiques seront prélevés auprès des parents et des enfants et des questionnaires et examens multidimensionnels permettront d’établir un bilan clinique, biologique et social de l’enfant, de ses parents et de son frère ou sa sœur aîné(e) autiste. C’est donc la première fois que les chercheurs disposeront d’une grande base de données cliniques, sociales, environnementales et biologiques sur une longue durée afin d'étudier l’influence de l’exposome sur les facteurs d’incidence de l’autisme et autres troubles du neurodéveloppement ainsi que sur les trajectoires de développement à long terme de ces troubles.
« Ses résultats pourraient ouvrir la voie à la prévention, à un accompagnement très précoce des naissances à risque ou encore à la création de thérapeutiques »
Sophie Cluzel, secrétaire d’État chargée des Personnes handicapées a salué le fait d'impliquer les personnes et les familles à chaque étape de la recherche, en les plaçant au centre des démarches et des méthodologies choisies. « Marianne constituera la première cohorte prénatale européenne susceptible de répondre avec précision aux questions sur le rôle des facteurs environnementaux en périodes prénatale et postnatale précoce dans la survenue des TSA-TND chez l’enfant. Ses résultats pourraient donc ouvrir la voie à la prévention, à un accompagnement très précoce des naissances à risque ou encore à la création de thérapeutiques », se satisfait, pour sa part, Claire Compagnon, déléguée interministérielle à la stratégie nationale autisme au sein des troubles du neurodéveloppement.
Le projet Marianne bénéficie du soutien de quatre centres hospitaliers : le CHU de Lille, le Centre hospitalier Le Vinatier de Lyon, le CHU de Rouen, et le CHU de Toulouse. Le CHU de Montpellier sera le promoteur et coordinateur du projet. Un financement de 6 millions d’euros du plan d’investissement d’Avenir sera consacré à cette recherche.
Le projet est coordonné par le Pr Amaria Baghdadli, responsable du Centre d’excellence sur l’Autisme et les troubles du Neuro-Développement - CeAND (CHU et Université de Montpellier) et chercheuse au Centre de recherche en Épidémiologie et Santé des Populations (CESP) de l’Inserm, et par le Dr Marie Christine Picot, responsable de l’Unité de recherche Clinique et Épidémiologie au sein du même CHU, chercheuse associée (CESP) de l’Inserm, dont les travaux respectifs sont reconnus internationalement dans les domaines de l’autisme et des cohortes épidémiologiques en santé.
